توريت Tourette's
متلازمة توريت تثير فضول الطب العصبي٬ الطب النفسي٬ وطب الأطفال عموماً منذ أن وصفها طبيب فرنسي قبل أكثر من ١٤٠ عاماً ولا زالت تعرف باسمه Gilles De la Tourette Syndrome. كانت المتلازمة إلى عهد قريب نادرة جداً وفي الممارسة المهنية تكاد تكون مقتصرة على ذكور في بداية أو قبل أعوام المراهقة، وتتميز بعرات حركية وصوتية يصاحبها اضطراب الحصار المعرفي(الوسواس القهري) واضطراب عجز الانتباه وفرط الحركة، تشخيص الاضطراب يتم عن طريق مقابلة المراجع وملاحظة عرات حركية وصوتية بوضوح٬ وهذا ما يحدث في جميع الحالات.
استحداث مفهوم الاضطرابات النمائية العصبية Neurodevelopmental Disorders وانتشار المعلومات عبر الإنترنت مع التشخيص الذاتي لمختلف هذه الاضطرابات٬ دفع متلازمة توريت صوب ما يمكن تسميته أحد التشخيصات التي يتم تحميلها عبر الإنترنت. يتم تحميل التشخيصات الذاتية إلى اضطراب التوحد في البالغين٬ عجز الانتباه فرط الحركة في البالغين٬ والوسواس القهري في الأحداث.
| المصطلح العربي | المصطلح الإنجليزي |
| الاضطراب النمائي الفكري | Intellectual Development Disorder |
| اضطرابات اللغة والكلام | Language and Speech Disorders |
| اضطرابات طيف التوحد (الذاتوية) | Autistic Spectrum Disorders |
| الاضطرابات النمائية التعليمية | Developmental Learning Disorders |
| اضطراب التنسيق الحركي | Motor Coordination Disorder |
| اضطراب عجز الانتباه وفرط الحركة | Attention-deficit/hyperactivity disorder ADHD |
| اضطرابات الحركة النمطية | Stereotyped Movement Disorders |
| اضطرابات نمائية أخرى | Other Neurodevelopment Disorders |
| الاضطرابات العصبية النمائية ICD-11 | |
لا يصعب مشاهدة هذه المتلازمة في مختلف المجتمعات البشرية وهي أكثر ملاحظة في الذكور مقارنة بالإناث بنسبة ٣ :١ على الأقل وهذا ينطبق كذلك على مختلف الاضطرابات العصبية النمائية عموماً. انتشار المتلازمة يتراوح ما بين 0.3 : 0.9%. يعود السبب في ذلك بأن تعريف المتلازمة وتشخيصها غير متناسق في الدراسات البيئية والكثير منها معرضة للانتقاد.
يقدر البعض بأن هناك أكثر من ربع مليون مواطن مصاب بهذه المتلازمة في المملكة المتحدة (تعداد السكان أقل من ٧٠ مليون) ولكن هذا الرقم لا يعكس ندرة وصول المصابين بها إلى المراكز الطبية. كذلك الحال مع أسباب المتلازمة فالعديد منها تشير إلى أسباب بيولوجية وطفرات في الجينات٬ ولكن الكثير منها لم يتم تكرارها. وجود تاريخ عائلي للاضطراب كثير الملاحظة وباستثناء ذلك فإن العوامل البيئية والبيولوجية التي تلعب دورها يصعب إحصاء تأثيرها.
الاضطرابات العصبية النفسية عموماً لها بنية وراثية معقدة تشير الدراسات المتعددة إلى حدوث متغيرات جينومية هيكلية بالإضافة إلى متغيرات في التسلسل الوراثي. تخضع الخلايا السلفية لمليارات من الانقسامات الخلوية من أجل توليد ما لا يقل عن ٨٠ مليار خلية عصبية في الدماغ. هذه العملية بدورها تؤدي إلى تلف في الحمض النووي أثناء عمليات التكرار والنسخ والتمثيل الغذائي الخلوي٬ والذي بدوره يحتاج إلى عملية إصلاح دقيق لهذا الحمض النووي التالف. فشل عملية الإصلاح بدوره يؤدي إلى حدوث طفرات تؤدي إلى تغيير في النسخ العصبية والبروتينات التي بدورها تعرقل عملية النمو العصبي وتؤدي إلى ظهور الاضطرابات النمائية العصبية. ما نعلمه الآن هو أن متلازمة توريت سببها طفرة في جينات SLITRK1 في منطقة النوى القاعدية وكذلك في جينات HDC التي تتحكم بإنزيم مسؤول عن إنتاج الهستامين في الدماغ.
التشخيص
1- وجود عوامل خطورة تشير إلى المتلازمة منها ظهور الأعراض بين عمر ٣ – ٨ أعوام٬ ذكر٬ وجود تاريخ عائلي للاضطراب أو الوسواس القهري، أو عجز الانتباه فرط الحركة. في الممارسة المهنية القاعدة العامة هو اجتماع المتلازمة مع الاضطرابات الأخيرة.
2- الأعراض تظهر في الطفولة المبكرة وتميل إلى الشدة في نهاية أعوام الطفولة وبداية أعوام المراهقة.
3- العرات تتميز بكونها سريعة وغير منتظمة وتشمل الوجه والكتف ويصاحبها بالدافع القوي للقيام بها. كذلك الأمر ينطبق على العرات الصوتية.
4- ملاحظة سريرية مهمة يجب الانتباه إليها هي أحاسيس يشير إليها المراجع في مناطق معينة من جسده تسبق العرات الحركية والصوتية ويتم وصفها بارتفاع الضغط وفشل مقاومة وسيطرة على العرات.
5- سلوكيات قهرية متعددة.
العلاج
قبل الحديث عن العلاج لابد من الانتباه إلى التشخيص السريري. يجب فحص الجهاز العصبي بالكامل والحصول على تاريخ طبي كامل. لا توجد فحوصات مختبرية أو إشعاعية للتشخيص ولا يجب عمل مثل هذه الفحوص إلا إذا كانت هناك علامات اضطراب عضوي آخر.
العلاج الأولي هو علاج سلوكي معرفي مع علاج عكس العادة Habit Reversal Therapy. لا يتم استعمال العقاقير إلا مع فشل العلاج النفساني أو عدم وجوده.
الخط الثاني من العلاج هو عقاقير alpha-2 agonist. يتم استعمال عقار Gunafacine بعد عمر ستة أعوام بجرعة ربع مغم يوميا يتم رفعها تدريجيا إلى أربعة مغم يومياً. العقار الآخر هو عقار Clonidine الذي يمكن استعماله كأقراص أو لصقة جلدية. مع وجود أعراض قلق شديدة يتم استعمال عقار Clonazepam كبديل للعقارين أعلاه. لا أحد يوصي بخلط أي من العقاقير أعلاه.
الخط الثالث من العلاج هو استعمال مضادات الذهان من الجيل الثاني مثل عقار Aripiprazole أو الجيل الأول مثل Haloperidol. يمكن أيضاً استعمال عقار Tetrabenazine أو Topiramate.
يجب استعمال جميع هذه العقاقير بجرع قليلة أولاً ورفعها تدريجياً. مع فشل العقاقير في السيطرة على المرض يمكن استعمال حقن Botulinum Toxin Type A الموضعية تحت إشراف أخصائي في هذا العلاج.
يكثر ملاحظة متلازمة توريت مع اضطراب الحصار المعرفي القهري (الوسواس القهري) واضطراب عجز الانتباه فرط الحركة. يجب علاج هذه الاضطرابات أولا قبل علاج متلازمة توريت.
المتلازمة تميل إلى التحسن تدريجياً وما يقرب تصف المرضى الذين يستعملون العقاقير قبل ١٨ عاماً لا يحتاجون إليها بعد هذا العمر. الاضطراب أكثر شدة في الإناث ومع المصابين باضطرابات وظيفية أخرى. يكثر كذلك ملاحظة اضطراب الاكتئاب في العديد منهم.
واقرأ أيضًا:
طيف الوسواس OCDSD عرَّات Tics/ اضطراب العرات في طيف الوسواس القهري1
تعليقات الأعضاء